糖原累积症(GSD)是一组遗传性疾病,其特征是体内糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉和其他组织中异常积累。以下是糖原累积症最明显的几种症状:
- 1.低血糖:这是最常见的症状之一,尤其是在婴儿和幼儿中。低血糖会导致易怒、颤抖、出汗、意识模糊,甚至癫痫发作。
- 2.肝肿大:由于糖原在肝脏中积累,肝脏通常会肿大,称为肝肿大。这可能导致腹部肿胀和不适。
- 3.生长迟缓:由于能量代谢异常,患有糖原累积症的儿童可能会出现生长迟缓和发育迟缓。
- 4.肌肉无力:某些类型的糖原累积症会影响肌肉,导致肌肉无力和疲劳。这在运动后尤其明显。
- 5.腹部不适:由于肝脏肿大和腹部肿胀,患者可能会感到腹部不适或疼痛。
- 6.高尿酸血症:某些类型的糖原累积症会导致尿酸水平升高,可能引发痛风。
- 7.乳酸酸中毒:在某些情况下,糖原累积症会导致乳酸酸中毒,表现为呼吸急促、恶心、呕吐和意识混乱。
- 8.易感染:由于免疫系统功能可能受到影响,患者可能更容易感染。
这些症状的严重程度和具体表现因糖原累积症的类型和个体差异而异。如果怀疑患有糖原累积症,应及时就医进行诊断和治疗。