小儿高免疫球蛋白E综合征(HIES)是一种罕见免疫缺陷病,患儿的主观感受主要与以下症状相关:
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皮肤持续不适
- 皮肤出现严重湿疹样皮疹,伴随剧烈瘙痒和红肿,抓挠后易破溃感染,形成疼痛的脓肿或疖肿。这类皮损反复发作,且难以彻底缓解。
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反复感染引发的痛苦
- 频繁发生肺部感染(如肺炎),表现为咳嗽、呼吸急促甚至胸痛,严重时可能出现脓胸或肺脓肿,导致呼吸费力、活动受限。
- 皮肤和黏膜易受念珠菌等真菌感染,例如口腔或耳部出现疼痛性溃疡或中耳炎,影响进食或听力。
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骨骼与牙齿异常的影响
- 骨骼脆弱可能导致轻微碰撞后骨折,伴随局部疼痛和活动障碍;脊柱侧凸可能引起姿势异常或腰背酸痛。
- 乳牙迟脱或双排牙可能导致咀嚼困难、牙齿排列不齐,甚至需要手术拔牙。
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特殊面容与过敏反应
- 面部特征如深眼眶、宽鼻梁等可能影响外观,但通常不直接引起不适。
- 部分患儿对尘螨、花粉等过敏,出现鼻塞、流涕或哮喘症状,加重呼吸不适。
患儿因免疫系统异常,需长期应对感染、皮肤问题及骨骼并发症,可能影响日常活动和生活质量。早期识别症状并进行规范治疗至关重要。