小儿高免疫球蛋白E综合征（Hyper-IgE Syndrome, HIES）是一种罕见的先天性免疫缺陷疾病，又称为Job综合征、Buckley综合征或姚皮炎综合征。以下从定义、病因、症状、诊断和治疗五个方面进行详细说明：
1. 定义与别名
小儿高免疫球蛋白E综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，属于先天性免疫缺陷综合征的一种类型。其主要特征是血液中免疫球蛋白E（IgE）水平显著升高，常伴随反复感染和慢性炎症表现。
2. 病因与发病机制
- 病因：目前病因尚不明确，但被认为是常染色体显性遗传，并伴随较大的遗传变异性。
- 发病机制：可能的机制包括抗葡萄球菌IgE水平增高、抗葡萄球菌IgG水平降低、中性粒细胞趋化功能缺陷以及T细胞功能异常等。这些免疫学异常导致患者对感染的抵抗力下降。
3. 临床症状
该病的主要临床表现包括：
- 皮肤症状：反复发生的慢性湿疹样皮炎，伴有剧烈瘙痒，皮损多分布于头面部、耳后及躯干伸侧面。常见毛囊炎、脓疱、结痂和脱屑。
- 反复感染：如金黄色葡萄球菌感染引起的疖、痈、寒性脓肿，以及反复发生的肺炎、脓胸和肺脓肿。
- 特殊面容：部分患者可能出现颅骨早闭、乳牙不脱落、双排牙等特征。
4. 诊断方法
- 实验室检查：血清IgE水平显著升高，通常高于正常值的10倍以上。嗜酸性粒细胞计数增高，抗金黄色葡萄球菌IgE和抗白色念珠菌IgE阳性。
- 临床表现：反复慢性湿疹样皮炎、严重感染（如金黄色葡萄球菌感染）和特殊面容等。
5. 治疗方案
由于病因复杂且发病机制尚不明确，目前的治疗以对症支持为主，包括：
- 抗生素预防：使用抗生素预防和治疗细菌感染，如金黄色葡萄球菌感染。
- 免疫增强治疗：静脉注射丙种球蛋白可提高免疫力，缓解感染症状。
- 血浆置换：被认为是较为有效的治疗方法之一。
- 营养与护理：加强营养支持，提高患者的免疫力和抵抗力。
总结
小儿高免疫球蛋白E综合征是一种复杂的免疫缺陷疾病，其特点是反复感染、慢性皮炎和特殊面容等。尽管目前尚无根治方法，但通过抗生素治疗、免疫增强和护理支持，可以有效缓解症状并改善患者的生活质量。
