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特殊面容
患儿常表现为面部不对称（半侧肥大）、前额突出、眼眶深陷、凸腭、鼻根宽、鼻尖肥大，面部皮肤粗糙且毛孔增大。部分患儿可能出现眉弓突出、嘴唇丰厚、耳垂肥厚等特征。 -
皮肤表现
- 慢性湿疹样皮炎：生后不久即出现丘疹或丘疹水疱性皮疹，边界清晰伴瘙痒，多分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，严重程度与季节无关。
- 反复皮肤感染：如金黄色葡萄球菌引起的蜂窝组织炎、脓肿、冷脓肿等，皮肤易形成溃疡但无红肿热痛。
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反复严重感染
- 呼吸道感染：出生后第1天即可发生反复肺炎、肺脓肿、脓气胸，致病菌多为金黄色葡萄球菌。
- 其他感染：中耳炎、鼻窦炎、骨髓炎、真菌感染（如曲霉菌）等也较常见。
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牙齿异常
乳牙脱落延迟或不脱落，恒牙萌出异常，形成双排牙，此为该病典型特征之一。 -
骨骼与关节异常
- 骨质疏松导致反复骨折，关节过度伸展（如指趾、腕、髋、膝关节）。
- 部分患儿出现脊柱侧弯或颅骨缝早闭。
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实验室指标异常
- 血清IgE显著升高：通常＞2000U/ml（正常值＜1000U/ml）。
- 嗜酸性粒细胞增多：外周血嗜酸性粒细胞比例可高达55%~60%。
总结：该病以反复金黄色葡萄球菌感染、特殊面容、乳牙不脱落和高IgE水平为核心特征，需结合临床表现与实验室检查综合诊断。
