小儿高免疫球蛋白 E 综合征的病因主要包括以下方面:
- 遗传因素:本病具有遗传性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。这种遗传方式意味着致病基因位于常染色体上,遗传过程中男女发病机会均等。研究发现,部分患者是由 STAT3 基因突变引起,该基因突变导致信号转导和转录激活因子 3(STAT3)的功能异常,从而影响免疫细胞的发育和功能。
- 免疫系统异常:多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。患者存在 T 细胞缺陷,导致 γ - 干扰素生成减少,影响 IgE 生成调节和其他免疫功能。患者还存在血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高,粒细胞趋化功能缺陷,T 细胞亚群异常,抗体产生不足和细胞因子分泌异常等免疫学异常表现。这些异常使得患儿容易发生反复的细菌、病毒和真菌感染,如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等。
虽然部分患者有家族遗传史,但仍有一些患者没有明确的家族遗传背景,可能是由新的基因突变、缺失、插入等所导致。