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免疫异常
患儿血清IgE水平显著升高(通常>2000U/ml),同时存在中性粒细胞趋化功能缺陷,导致反复发生严重化脓性感染(如葡萄球菌性肺炎、脓肿)。 -
皮肤表现
多数患儿出生后即出现慢性湿疹样皮炎或丘疹性瘙痒,常累及面部,病程迁延且反复发作。 -
特殊面容与骨骼异常
部分患儿在学龄期出现特殊面容,如宽鼻梁、前额突出、面部不对称,还可能伴有关节过度伸展、乳牙滞留(形成双排牙)及颅骨缝早闭。 -
并发症
易并发白色念珠菌感染、肺大疱、支气管扩张,少数患者可能出现深度真菌感染或淋巴系统恶性肿瘤。
该病属于常染色体显性遗传,但多数病例为散发,可能与STAT3基因突变相关。治疗需综合抗感染(如磺胺类药物)、免疫调节(如重组干扰素γ)及对症支持疗法,严重感染时可考虑血浆置换。早期诊断和规范管理有助于改善预后。