定义与病因

• ​​定义​​：肺泡微结石症（PAM）是一种以肺泡内弥漫性微小结石沉积为特征的罕见疾病，病因尚未完全明确，可能与遗传和基因突变相关，尤其是​​SLC34A2基因突变​​引起的常染色体隐性遗传。
• ​​遗传因素​​：约30%-50%的患者有家族史，近亲结婚可能增加患病风险。

病理特征

• ​​肺部变化​​：肺组织变硬，呈砂粒感，镜下可见直径0.02-3mm的同心圆状分层微结石，主要成分为磷酸钙盐。
• ​​无炎症反应​​：早期通常无炎症或纤维化，晚期可能出现肺间质纤维化。

临床表现

• ​​症状隐匿​​：超过50%的患者早期无症状，常在体检时发现。
• ​​常见症状​​：气促、咳嗽、胸痛、发热、咳痰和乏力，部分患者可咳出鱼子状微结石。
• ​​晚期并发症​​：呼吸衰竭、肺心病，甚至死亡。

诊断方法

• ​​影像学检查​​：X线或CT显示双肺弥漫性细砂样钙化影，以中下肺野为主，呈“沙尘暴”样改变。
• ​​实验室检查​​：痰液或支气管肺泡灌洗液（BALF）可能发现微结石。
• ​​基因检测​​：SLC34A2基因突变检测可辅助诊断。

治疗与预防

• ​​治疗​​：目前尚无有效治疗方法，肺移植是晚期患者的唯一选择。
• ​​预防​​：避免吸烟、粉尘和烟雾吸入，预防呼吸道感染，早期诊断和监测。

预后

• ​​病程进展​​：多数患者在30-40岁后发病，10-20年后可能发展为呼吸衰竭，最终导致死亡。

通过以上信息，我们可以了解到肺泡微结石症是一种遗传性肺部疾病，早期诊断和预防措施至关重要。