1. 病因与发病机制
- 病因不明：目前尚未明确具体病因，可能与遗传、基因突变或先天性钙磷代谢异常有关。部分研究提示SLC34A2基因突变可能导致磷酸盐转运异常，形成微结石。
- 遗传因素：约43.7%-70.8%的病例有家族史，部分患者为近亲结婚后代，提示常染色体隐性遗传可能。
2. 临床表现
- 早期无症状：多数患者早期无明显症状，常在体检时偶然发现。
- 进展期症状：
- 呼吸困难、发绀、活动后气短；
- 咳嗽、少量黏液痰，偶有咯血；
- 晚期可能出现杵状指、肺心病、呼吸衰竭等严重并发症。
3. 诊断方法
- 影像学检查：
- X线：两肺弥漫分布的细砂样微结石阴影，中下肺野及胸膜下更明显；
- CT：可清晰显示微结石钙化影及胸膜钙化，高分辨CT可见叶间隔增厚。
- 实验室检查：痰液或支气管肺泡灌洗液（BALF）中可能检出微结石。
- 肺功能检查：早期正常，后期出现换气功能障碍、低氧血症，晚期发展为呼吸衰竭。
4. 治疗与预后
- 无特效治疗：以保护措施为主，如减少运动量、预防呼吸道感染。
- 肺移植：晚期患者可考虑肺移植术，但需严格评估适应症。
- 预后：多数患者数年后可能出现肺心病、呼吸衰竭，需长期氧疗延缓病情进展。
5. 预防建议
- 避免粉尘、烟雾吸入及吸烟；
- 及时治疗呼吸道感染，缺氧时给予家庭氧疗。
肺泡微结石症是一种慢性进展性疾病，需通过影像学和实验室检查综合诊断，目前以对症支持治疗为主，预后较差。
