1. ​​病因与分类​​

淀粉样变心肌病可分为​​原发性​​和​​继发性​​两类：

• ​​原发性​​：无明确病因，多与遗传相关，如转甲状腺素蛋白（ATTR）基因突变。
• ​​继发性​​：由其他疾病引发，如结核、类风湿性关节炎、慢性感染或恶性肿瘤（如多发性骨髓瘤）。沉积的淀粉样蛋白类型包括免疫轻链（AL）、血清淀粉样蛋白A（AA）、甲状腺素运载蛋白（ATTR）等。

2. ​​临床表现​​

常见症状包括：

• ​​心力衰竭​​：表现为右心功能不全、周围性水肿，但较少出现夜间阵发性呼吸困难。
• ​​心律失常​​：如房室传导阻滞、房颤等，严重时可致晕厥或猝死。
• ​​体位性低血压​​：与自主神经淀粉样变性相关。
• ​​其他​​：心绞痛、心肌肥厚（超声心动图可见左心室壁增厚）、低血压等。

3. ​​诊断方法​​

• ​​心内膜心肌活检​​：是诊断的“金标准”，通过刚果红染色观察淀粉样蛋白沉积。
• ​​影像学检查​​：超声心动图显示心肌肥厚、舒张功能异常；心脏磁共振（MRI）可检测心肌纤维化。
• ​​实验室检查​​：血/尿免疫固定电泳、血清游离轻链检测等辅助诊断。

4. ​​治疗手段​​

目前尚无根治方法，治疗以​​缓解症状​​和​​延缓进展​​为主：

• ​​药物治疗​​：利尿剂改善水肿，抗凝预防血栓，β受体阻滞剂控制心律失常（需谨慎使用）。
• ​​靶向治疗​​：如氯苯唑酸（稳定转甲状腺素蛋白）、基因沉默疗法（针对ATTR型）。
• ​​支持治疗​​：心脏移植适用于终末期患者，但需严格评估适应证。

5. ​​预后​​

预后较差，尤其是继发性类型。早期诊断和规范治疗可改善生存质量，但确诊后中位生存期通常为2-5年。

若出现不明原因的心力衰竭、低血压或心律失常，建议尽早就医排查淀粉样变心肌病。