小儿雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）是一种由于雄激素受体缺陷导致的遗传性疾病，临床表现多样，主要分为完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全性雄激素不敏感综合征（PAIS）。以下是该综合征最明显的症状及其特点：

1. 完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）

• 性别表现：患者表型为正常女性，但无女性内生殖器（如子宫、输卵管和卵巢）。
• 外生殖器特征：
  • 阴道短且呈盲端，无子宫和输卵管。
  • 阴毛和腋毛稀疏或缺失。
• 青春期表现：
  • 乳房发育正常，但第二性征发育不良（如阴毛和腋毛缺失）。
  • 原发性闭经，即年满18岁仍无月经来潮。
• 诊断触发点：
  • 常因原发性闭经就医时被发现。
  • 部分患者可能在疝手术中发现腹股沟或疝囊内的睾丸。

2. 不完全性雄激素不敏感综合征（PAIS）

• 性别表现：患者表型可能介于女性和男性之间，轻重程度不一。
• 外生殖器特征：
  • 阴蒂增大或类似阴唇融合的会阴结构。
  • 尿道下裂（尿道开口异常）。
  • 隐睾（睾丸未下降至阴囊）。
• 青春期表现：
  • 男性外观患者可能出现乳房增大。
  • 部分患者表现为无生殖能力的男性。

3. 共同特征

• 雄激素受体缺陷：所有类型AIS患者均存在雄激素受体功能异常，导致雄激素无法正常发挥作用。
• 沃夫管发育不良：患者通常没有苗勒管（因缺乏睾丸分泌的苗勒管抑制物质），而沃夫管（男性内生殖器）发育不全。

4. 总结

小儿雄激素不敏感综合征最明显的症状包括：

• 女性表型患者：原发性闭经、阴毛和腋毛缺失、青春期乳房发育但无月经。
• 男性表型患者：阴蒂增大、尿道下裂、青春期乳房增大、无生殖能力。

如果您怀疑孩子可能患有此病，建议及时就医，通过相关检查（如染色体核型分析、雄激素受体基因检测）进行确诊，以便尽早采取干预措施。