一、心血管疾病
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部分类型具有明确遗传性
如家族性高胆固醇血症(常染色体显性遗传)、肥厚型心肌病(常染色体显性遗传)、致心律失常性右室心肌病等单基因遗传病,可通过基因检测确诊。这类疾病直系亲属患病风险显著高于普通人群。 -
多因素遗传倾向
高血压、冠心病等疾病受遗传和环境共同影响。例如:- 父母均患高血压,子女患病概率达45%;
- 冠心病患者中约50%存在家族史。
二、血栓栓塞综合征
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遗传性易栓症
包括抗凝血酶缺陷、蛋白C/S缺乏、凝血因子V Leiden突变等,这类患者血栓风险较常人高8-100倍。约45%-60%的静脉血栓事件与遗传性易栓症相关。 -
遗传机制复杂性
静脉血栓栓塞症是遗传与环境共同作用的多因素疾病,遗传因素占比逾40%,需通过基因检测评估风险。
建议:有家族史的人群应进行基因筛查(如蛋白C、蛋白S、凝血因子V等检测),早期干预可降低发病风险。