天冬氨酰葡萄糖胺尿症若不治疗,可能导致以下严重后果:
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神经系统损伤持续加重
患者会出现智力低下、语言发育迟缓和运动功能障碍,且症状会随年龄增长逐渐恶化。未及时干预时,可能出现癫痫发作及神经系统退行性病变。 -
多系统并发症积累
- 骨骼异常:表现为骨骼发育畸形、关节活动受限等;
- 反复感染:呼吸道及肠道感染风险显著增加,可能继发严重肺炎或败血症;
- 脏器损伤:肝脾肿大、主动脉瓣肥厚狭窄等心血管异常可能逐渐显现。
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精神心理障碍
患者可能出现攻击性行为、情绪异常(如抑郁或狂躁)等精神症状,甚至发展为精神疾病。 -
生存质量与寿命缩短
未治疗者常因多器官功能衰竭、严重感染或神经系统并发症导致生活质量极低,部分患者可能因并发症过早死亡。
该疾病目前虽无法根治,但早期对症治疗(如抗感染、康复训练)及药物干预(如半乳糖苷酶A)可延缓病情进展。建议通过遗传咨询和定期医学评估降低风险。