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预后情况:患儿平均寿命仅6.8个月,多数在1岁内因严重感染(如肺炎、败血症)或其他疾病死亡。替代疗法(如免疫球蛋白输注)虽能延长生存期,但无法根治疾病。
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并发症:常见并发症包括反复感染(如肺炎、鹅口疮、腹泻)、生长发育停滞、皮疹、肝脾肿大等。若接受造血干细胞移植(HSCT)或基因治疗,可能根治疾病,但需在感染发生前进行。
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治疗建议:早期诊断并尽快进行造血干细胞移植是改善预后的关键。若未及时治疗,患儿多因感染并发症死亡。
X-SCID若未规范治疗,后遗症和死亡风险极高,需通过移植等积极干预手段改善预后。