- 家族性ACTH非依赖性大结节性肾上腺增生(AIMAH):属于常染色体显性遗传病,具有明确遗传倾向。
- 多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1):相关基因突变可能导致库欣综合征,属于遗传性疾病。
- 肾上腺皮质结节样增生:部分病例与遗传相关,如PRKAR1A基因突变引起的原发性色素性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)。
但多数情况下,库欣综合征并非遗传所致:
- ACTH依赖性库欣综合征(如垂体瘤、异位ACTH综合征)通常与基因突变无关,不遗传。
- 肾上腺皮质腺瘤/癌等病因多与后天因素相关。
建议:若家族中有库欣综合征或相关遗传病史,建议进行基因检测和遗传咨询。确诊需结合临床表现、激素检测及影像学检查。