小儿库欣综合征是一种由于肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素而产生的临床症候群，也称为小儿皮质醇增多症。以下是其具体介绍：
- 病因
- 肾上腺皮质肿瘤或增生：这是儿童库欣综合征较常见的原因，如肾上腺皮质癌、腺瘤及结节性增生等。肿瘤或增生的组织会自主分泌过多的糖皮质激素，导致库欣综合征的发生。
- 垂体 ACTH 瘤：少数情况下，垂体腺瘤会分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH），刺激肾上腺皮质增生，从而使糖皮质激素分泌增加，引发库欣综合征，这种情况也被称为库欣病。
- 异位 ACTH 分泌综合征：某些非垂体性肿瘤，如肺癌、胸腺瘤等，可异位分泌 ACTH，导致肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素，不过在儿童中较为罕见。
- 医源性因素：长期应用大剂量的糖皮质激素治疗某些疾病，如哮喘、肾病综合征等，可能导致医源性库欣综合征。但在儿童中，因长期应用糖皮质激素或酗酒导致的外源性库欣综合征较为罕见。
- 临床表现
- 外貌与体型：出现典型的向心性肥胖，表现为满月脸、水牛背，脸部、颈部、胸部和腹部脂肪沉积增多，但四肢相对消瘦。由于皮肤弹性纤维断裂，在大腿、臀部、腹部会出现典型紫纹。皮肤胶原蛋白过度分解，变得菲薄，同时糖皮质激素促进红细胞生成过多，儿童会呈现脸色红润的多血貌。
- 生长发育：生长发育受到影响，表现为生长迟缓、青春期延迟等，严重时可能出现生长停滞。
- 代谢异常：蛋白质分解增加，出现肌肉萎缩、肌力减低。糖皮质激素可促进肝糖原异生，拮抗胰岛素，引起糖代谢异常，部分患儿会出现多饮、多尿、乏力等症状。
- 精神神经症状：可能较为突出，如注意力不集中、多动、易激惹、烦躁、失眠、抑郁，甚至出现妄想等精神障碍。
- 其他：雄激素增多时，有些小儿会出现多毛和痤疮，还可能出现皮肤色素沉着。长期皮质醇分泌增多使免疫功能减弱，易发生感染性疾病。还可能出现高血压等心血管表现。
- 诊断：主要依据典型的临床表现、体征以及相关实验室检查。常用的实验室检查包括血皮质醇测定、24 小时尿游离皮质醇测定、地塞米松抑制试验、血 ACTH 测定等。影像学检查如超声、CT、MRI 等对定位病变部位有重要作用。
- 治疗：首选手术切除肿瘤或增生组织，如肾上腺肿瘤切除术、垂体腺瘤切除术等。对于无法手术或术后复发的患者，可考虑药物治疗，如使用酮康唑、米托坦等抑制皮质醇合成，或采用放射治疗。要注意对患儿的护理和心理支持，帮助其缓解因疾病导致的心理压力，提高生活质量。
