核心特征
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病因与遗传
由IDUA基因突变引起α-L-艾杜糖苷酶活性降低或缺失，导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素等黏多糖在体内蓄积。该病呈常染色体隐性遗传，男女发病率相近。 -
临床表现
根据病情严重程度分为三型：- 重型（Hurler综合征）：出生时正常，6-12个月逐渐出现面容粗糙、角膜混浊、肝脾肿大、骨骼畸形（如鸡胸、脊柱后凸）、心脏瓣膜病变等，智力发育落后，多于10岁前因心衰或肺炎死亡。
- 中间型（Hurler-Scheie综合征）：症状介于轻型与重型之间，智力可能正常或轻度落后，寿命相对较长。
- 轻型（Scheie综合征）：症状轻微，可能仅表现为角膜混浊、关节僵硬等，寿命接近正常。
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诊断方法
- 酶活性检测：检测外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中IDUA酶活性，是确诊的金标准。
- 基因检测：通过IDUA基因测序发现致病突变，辅助确诊及分型。
- 影像学检查：X线显示脊柱后凸、肋骨增宽等骨骼异常，超声心动图可评估心脏病变。
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治疗与预后
- 酶替代治疗：通过静脉输注重组IDUA酶缓解症状，适用于轻型患者或作为重型患者移植前的过渡治疗。
- 造血干细胞移植：重型患者若在2岁前接受移植，可显著改善神经系统症状和生长发育，但手术风险较高。
- 对症治疗：包括心脏瓣膜置换、角膜移植、康复训练等，以改善生活质量。
- 预后：未治疗的重型患者多在10岁内死亡，早期干预可延长生存期并提高生存质量。
预防与筛查
遗传咨询和产前诊断是预防本病的关键措施。新生儿筛查结合尿黏多糖检测和基因分析有助于早期发现。
