家族性混合型高脂血症（FCH）是一种由遗传和环境因素共同导致的血脂代谢异常疾病，表现为高脂血症的家族聚集及早发冠心病。由于该疾病无法根治，确诊后需要终身服药，但可以通过药物治疗控制血脂水平，提高生活质量。
治疗的必要性
- 心血管风险增加：FCH患者并发冠心病的危险性明显增加，因此纠正高脂血症是非常必要的。
- 早发冠心病：FCH患者男性早发冠心病相当常见，吸烟可以显著提早发病。
- 代谢综合征：FCH常合并肥胖、高血压、糖尿病等代谢综合征，这些疾病与血脂异常互为因果，共同增加心血管疾病的风险。
- 动脉粥样硬化：长期血脂处于高水平，会发生动脉粥样硬化，进而导致严重的心脑血管疾病的发生。
治疗方法
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生活方式调整：
- 控制总热量：根据身体情况和活动量，计算每日所需的热量，避免摄入过多导致体重增加。
- 限制高脂肪食物：减少动物内脏、肥肉、油炸食品等高脂肪食物的摄入。
- 增加膳食纤维摄入：多吃蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纤维的食物。
- 控制碳水化合物：限制精制谷物、糖果、饮料等高糖食物的摄入，选择复杂碳水化合物如糙米、全麦面包等。
- 选择优质蛋白：优先选择瘦肉、鱼类、豆类、蛋类等富含优质蛋白的食物。
- 注意饮食规律：定时定量进餐，避免暴饮暴食，减少夜宵。
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药物治疗：
- 他汀类药物：如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等，可降低胆固醇水平。
- 贝特类药物：如非诺贝特，对降低甘油三酯效果较好。
- 烟酸类药物：能抑制VLDL合成，并使LDL生成减少，但副作用较多。
- 纤维酸类衍生物：可显著降低VLDL浓度，但降低LDL水平效果不明显。
- HMG-CoA还原酶抑制剂：对FCH具有良好的降脂作用，能显著降低血浆胆固醇和三酰甘油浓度。
- 鱼油：能抑制VLDL的合成，改善餐后高三酰甘油血症，但治疗剂量要求较大。
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定期监测：患者应定期进行血脂检查，一般每3-6个月一次，以便及时调整治疗方案。
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治疗相关并发症：如高血压、糖尿病等，控制这些并发症有助于改善血脂异常。
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健康教育：让患者充分了解疾病的危害和治疗的重要性，提高治疗的依从性。
家族性混合型高脂血症需要积极治疗，以控制血脂水平，降低心血管疾病的风险。治疗应包括生活方式调整和药物治疗，并定期监测血脂水平和其他相关指标。患者应积极配合医生的治疗，改善生活方式，并按时复查。
