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三联CFTR调节剂
- ALYFTREK（vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor）：2024年12月获批，用于6岁及以上至少携带一个F508del突变或其他对ALYFTREK敏感的CFTR基因突变患者。每日一次给药，临床试验显示其疗效与Trikafta相当，且进一步降低汗液氯化物水平。
- TRIKAFTA（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor）：扩展适应症至2岁及以上F508del突变患者，但需注意新增肝损伤黑框警告，需定期监测肝功能。
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其他靶向药物
- 针对不同CFTR基因突变的组合药物（如Symdeko、Orkambi、Kalydeco）：适用于特定突变类型患者，需通过基因检测确定适用性。
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辅助治疗药物
- 抗生素（妥布霉素、氨曲南等）：控制肺部感染，需长期联合使用。
- 黏液溶解剂（羧甲司坦、氨溴索）：改善气道黏液堵塞。
- 胰酶替代疗法：帮助消化吸收，预防营养不良。
- 支气管扩张剂：缓解呼吸困难。
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综合管理
- 营养支持（高热量饮食、脂溶性维生素补充）、物理治疗（胸部理疗）及必要时的手术（如肺移植）需配合药物治疗。
提示：治疗方案需根据基因突变类型、年龄及病情个体化制定，建议在专业医疗机构进行基因检测并制定诊疗计划。
