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呼吸系统症状
反复呼吸道感染是最突出的表现,包括持续咳嗽、咳黏稠痰液(尤其铜绿假单胞菌感染时痰液呈绿色)、呼吸急促、喘鸣,严重时可发展为支气管扩张或呼吸衰竭。部分患者可能出现杵状指(手指末端膨大)。 -
消化系统症状
- 胰腺功能不全:约90%患者因胰酶分泌不足导致脂肪泻(粪便含大量泡沫且恶臭)、腹胀、腹痛、营养不良及生长发育迟缓。
- 肠道问题:新生儿可能出现胎粪性肠梗阻,儿童易发生脂肪泻、慢性腹泻,甚至肠梗阻。
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汗液特征
汗液含氯量显著升高(通常≥60mmol/L),表现为异常咸味,是重要的诊断依据。 -
其他症状
- 生殖系统:男性患者多因输精管缺失导致不育,女性生育能力下降。
- 代谢紊乱:可能出现低钾低氯、脱水,严重时引发肝硬化或糖尿病。
若出现反复呼吸道感染伴痰液黏稠、长期消化不良、异常汗液味道或发育迟缓等症状,需及时就医排查。