囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于位于第7对染色体上的CFTR（囊性纤维化跨膜传导调节因子）基因突变引起。以下是囊性纤维化的病因详细说明：
基因突变
- CFTR基因：CFTR基因编码一种蛋白质，该蛋白质在上皮细胞（如气道、肠道和胰腺）中作为氯离子通道，调节盐和水的跨膜运输。
- 突变类型：已发现超过2000种CFTR基因突变，其中最常见的是ΔF508突变，占欧美患者的大部分，而G970D突变则是中国患者中最常见的。
- 纯合子和杂合子：患者是CFTR基因突变的纯合子，即从父母双方各遗传了一个突变基因。而父母则是杂合子，携带一个正常和一个突变基因。
发病机制
- 氯离子通道缺陷：CFTR蛋白的突变导致氯离子通道功能异常，使得上皮细胞无法正常分泌氯离子和水，同时钠离子重吸收增加，导致上皮细胞内高渗环境，上皮液体层厚度减少。
- 黏液分泌异常：由于氯离子和水的分泌减少，导致呼吸道、胰腺和其他外分泌腺的黏液变得黏稠，难以清除，从而引起一系列症状。
遗传因素
- 常染色体隐性遗传：囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，患者的同胞中约有1/4可能患病，而1/2可能是携带者。
环境因素
- 虽然囊性纤维化主要是由基因突变引起的，但某些环境因素也可能对疾病的发展产生影响，如高血压、肾脏感染和其他肾脏疾病可能加速囊性纤维化的进展。
了解囊性纤维化的病因对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。如果家族中有囊性纤维化患者，建议进行基因检测以了解自己是否携带突变基因。如果出现相关症状，应及时就医进行诊断和治疗。
