磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶(PC-LCAT)缺乏最明显的症状包括贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。这些症状的具体表现如下:
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贫血:患者通常表现为轻度到中度的贫血,可能伴有靶形、异形和网状红细胞增多。这是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱导致的红细胞生存能力降低。
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角膜混浊:几乎所有患者在幼年时期就会出现角膜混浊,表现为类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。
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肾病综合征:肾脏受损是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症的主要表现之一。患者可能出现蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿等症状。尿液检查可能发现大量的蛋白尿,以及红细胞管型、透明管型和颗粒管型等。
对于疑似患有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症的患者,应尽早进行血液检查以明确诊断,并根据病情采取相应的治疗措施。