磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是一种遗传代谢性疾病，患者可能出现以下症状或不适感：
一、常见主观感受
- 消化不适：脂肪泻、腹胀或腹痛，因脂肪代谢障碍导致脂肪无法正常分解吸收。
- 视力异常：角膜混浊引起的视力模糊或光敏感，幼年起即可出现，部分可能出现视网膜出血。
- 体力下降：贫血导致的乏力、头晕，表现为日常活动耐力降低。
- 运动障碍：共济失调引发的步态不稳、肢体摇晃；肌张力减低导致肌肉无力或动作不协调。
二、其他典型症状
- 尿液异常：蛋白尿早期可能无感，后期可能出现泡沫尿或水肿。
- 心血管风险：动脉粥样硬化可能引发胸痛（心绞痛）或运动后胸闷。
- 代谢异常体征：高甘油三酯血症可表现为皮肤黄色瘤（皮下脂肪沉积）或腹部肥胖。
三、潜在进展性症状
- 肾功能异常：晚期可能出现尿量减少、高血压或血肌酐升高等肾功能衰竭表现。
- 神经系统损害：痉挛性瘫痪导致肌肉僵硬、抽搐；深感觉减退可能引发步态不稳或易跌倒。
四、特殊群体表现
儿童患者常伴有发育迟缓、身材矮小或面部扁平，可能与长期营养吸收障碍相关。
注：个体症状差异较大，需结合实验室检查（如血液脂质检测、基因分析）及专科评估明确诊断。
