CM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，以下为综合信息整理：

一、疾病定义与病因

CM1神经节苷脂贮积症由‌β-半乳糖苷酶缺乏‌引起，导致单唾液酸四己糖酰神经节苷脂（CM1）在神经组织等部位异常沉积。该病为‌常染色体隐性遗传‌，基因突变导致酶活性缺失或显著降低‌。

二、临床分型与症状

1. ‌婴儿型（Ⅰ型）‌

   • 典型表现：外貌异常（前额突出、鼻梁扁平、眼距增宽、齿龈肥厚）、智力低下、癫痫发作、骨骼异常（类似黏多糖贮积症Ⅰ型）‌。
   • 预后极差，多数患儿2岁前死亡‌。

2. ‌少年型（Ⅱ型）‌

   • 症状包括运动不协调、语言障碍、腱反射亢进、反复呼吸道感染‌。
   • 多在3-5岁夭折‌。

3. ‌成人型（Ⅲ型）‌

   • 表现为进行性智力减退、小脑功能失调、视力下降及轻度脊柱改变‌。
   • 生存期相对较长，可达40-50岁‌。

三、发病机制

β-半乳糖苷酶缺乏导致CM1神经节苷脂无法正常降解，沉积于脑灰质、肝脏等组织，同时干扰酸性黏多糖代谢，引发神经系统退行性病变及骨骼畸形‌。

四、诊断与治疗

• ‌诊断‌：结合基因检测、酶活性测定及临床表现，部分病例需通过组织活检确认‌。
• ‌治疗‌：目前无特效疗法，以‌对症支持‌为主，如抗癫痫药物控制抽搐、预防感染、营养支持等‌。

五、流行病学

多见于婴幼儿及青少年，不同分型发病年龄及病程差异显著‌。