CM1神经节苷脂贮积症是一种严重的神经系统疾病,其症状多样且复杂。以下是一些主要的症状表现:
一、早期症状
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视力问题:视力下降,逐步出现黑蒙、视神经萎缩,体检可见瞳孔光反应差。
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肝脏脾脏:肝脾不大或轻度肿大。
二、运动系统症状
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肌张力异常:从早期的肌张力减低、自主运动少,到后期可能发展为肢体肌张力增高,去皮质强直样角弓反张体位等。
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共济失调:步态不稳,运动不协调,难以保持平衡和进行精确的动作。
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运动发育迟缓:大运动发育落后,如抬头、独坐、行走等动作的发展明显延迟于同龄人。
三、神经系统症状
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智力障碍:智力发育低下,随着病情进展,智力水平逐渐倒退,学习能力、记忆力、理解能力等均受到影响,甚至生活不能自理。
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语言障碍:语言发育迟缓或倒退,表达能力、理解能力受损,可能出现口齿不清、词汇量减少等问题。
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癫痫:抽风发作是常见症状之一,而且出现较早,用解痉药物治疗往往无效,可反复发作,严重影响患者的生活质量和健康。
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意识障碍:晚期可能出现意识模糊、嗜睡甚至昏迷等症状。
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行为异常:如表情淡漠、眼神呆滞、情绪不稳定、易激惹、哭闹等。
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反射异常:腱反射活跃或亢进,病理反射阳性等。
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感觉障碍:部分患者可能会出现感觉减退或过敏等表现。
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吞咽困难:咽喉部肌肉受累可能导致吞咽困难,容易出现呛咳、误吸等情况。
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睡眠障碍:可能出现睡眠颠倒、失眠等问题。
总的来说,CM1神经节苷脂贮积症的症状涉及多个方面,且会随着病情的发展逐渐加重,给患者的身心健康带来极大的影响。如果怀疑患有该病,应及时就医,以便尽早诊断和治疗。