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先天性醛固酮增多症(如Bartter综合征)属于常染色体隐性遗传病,由基因突变引起,具有家族遗传倾向。这类患者通常有家族史,且可能表现为垂直遗传模式。
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家族性醛固酮增多症(FH)包括多种亚型:
- FH-Ⅰ/GRA(糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症)为常染色体显性遗传,与CYP11B1和CYP11B2基因重组相关。
- FH-Ⅱ、FH-Ⅲ(与KCNJ5基因突变相关)和FH-Ⅳ(与CACNA1H基因突变相关)也多为常染色体显性遗传,但具体遗传模式需结合家系分析。
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其他病因如肾上腺皮质腺瘤、增生或肾素-血管紧张素系统异常等,多为散发性,遗传因素不明确。
总结:若小儿醛固酮过多症由先天性基因突变(如Bartter综合征)或家族性醛固酮增多症相关基因异常引起,则具有遗传倾向;若为散发性病因(如肾上腺腺瘤),则遗传风险较低。建议对发病年龄早、有家族史的患儿进行基因检测以明确遗传风险。