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遗传方式
该病由基因突变导致,父母双方若均为致病基因携带者(即各携带一个突变基因),其子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全健康。性别不影响发病风险。 -
致病基因与类型
糖原贮积病Ⅰ型分为Ⅰa型和Ⅰb型,分别由G6PC基因(编码葡萄糖-6-磷酸酶)和SLC37A4基因(编码葡萄糖-6-磷酸转移酶)突变引起。例如,Ⅰa型患者因G6PC基因缺陷,无法正常分解糖原,导致低血糖、肝肿大等症状。 -
家族遗传风险
- 若父母为携带者,每次生育子女均有25%的患病风险。
- 携带者筛查和产前诊断(如绒毛取样、羊水穿刺)可评估胎儿风险。
- 新生儿基因筛查有助于早期发现和治疗,改善预后。
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其他注意事项
即使父母无家族史,隐性基因携带者仍可能生育患儿。有疑似症状或家族史的夫妇建议进行遗传咨询和基因检测。
糖原贮积病Ⅰ型会遗传,且需通过遗传咨询和医学干预降低风险。