糖原贮积病Ⅰ型是否会遗传

  1. ​遗传方式​
    该病由基因突变导致,父母双方若均为致病基因携带者(即各携带一个突变基因),其子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全健康。性别不影响发病风险。

  2. ​致病基因与类型​
    糖原贮积病Ⅰ型分为Ⅰa型和Ⅰb型,分别由​​G6PC基因​​(编码葡萄糖-6-磷酸酶)和​​SLC37A4基因​​(编码葡萄糖-6-磷酸转移酶)突变引起。例如,Ⅰa型患者因G6PC基因缺陷,无法正常分解糖原,导致低血糖、肝肿大等症状。

  3. ​家族遗传风险​

    • 若父母为携带者,每次生育子女均有25%的患病风险。
    • 携带者筛查和产前诊断(如绒毛取样、羊水穿刺)可评估胎儿风险。
    • 新生儿基因筛查有助于早期发现和治疗,改善预后。
  4. ​其他注意事项​
    即使父母无家族史,隐性基因携带者仍可能生育患儿。有疑似症状或家族史的夫妇建议进行遗传咨询和基因检测。

糖原贮积病Ⅰ型会遗传,且需通过遗传咨询和医学干预降低风险。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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