1. ​​定义与病因​​

• ​​本质​​：属于PTH抵抗性疾病，甲状旁腺本身功能正常或增生，但靶器官（如骨、肾）无法正常响应PTH信号。
• ​​遗传机制​​：多为X连锁显性遗传，与GNAS基因突变或甲基化异常相关，导致PTH受体功能缺陷。

2. ​​临床表现​​

• ​​典型症状​​：
  • ​​低钙血症​​：手足抽搐、肌痉挛、惊厥，严重时出现精神症状（如易激动、幻觉）。
  • ​​骨骼畸形​​：身材矮胖、圆脸、拇指短、指趾短宽、外生骨疣、颅骨增厚等，部分患儿出现纤维性骨炎。
  • ​​其他异常​​：智力低下、白内障、异位钙化（如基底节钙化）等。

3. ​​诊断​​

• ​​实验室检查​​：血钙降低、血磷升高，血PTH浓度正常或偏高。
• ​​特殊试验​​：
  • ​​Ellsworth-Howard试验​​：注射外源性PTH后，若尿磷排出增加但血钙不升，提示受体后缺陷（Ⅱ型）；若无反应则为受体缺陷（Ⅰ型）。
  • ​​基因检测​​：通过检测GNAS基因突变可明确分型。

4. ​​治疗与预后​​

• ​​治疗原则​​：
  • ​​纠正低钙血症​​：口服或静脉补钙，联合活性维生素D（如骨化三醇）。
  • ​​饮食管理​​：高钙低磷饮食，限制乳制品、蛋黄等高磷食物。
  • ​​其他​​：禁用外源性PTH，Ⅱ型患者可能需更积极治疗。
• ​​预后​​：及时治疗可有效控制低钙血症，但骨骼畸形和智力障碍不可逆，需长期随访。

5. ​​预防​​

• ​​遗传咨询​​：婚前及产前检查（如羊水穿刺）可降低患病风险。

若患儿出现低钙抽搐、发育迟缓或骨骼异常，建议尽早就医并进行相关实验室及影像学检查。