小儿假性甲状旁腺功能减低症最明显的症状主要包括以下方面:
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神经肌肉兴奋性增高表现
- 反复发作的手足搐搦:表现为双侧对称性手腕及手指关节屈曲、大拇指内收呈“鹰爪状”,双足强直性伸展,严重时可累及全身骨骼肌或平滑肌,甚至引发喉痉挛、窒息。
- 抽搐或惊厥:尤其在低血钙急性发作时,可能表现为全身性惊厥,类似癫痫大发作。
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特征性体征
- 特殊体型与面容:身材矮胖、圆脸、短颈、小下颌、盾状胸等;四肢短粗,常见短指(趾)畸形(如第4、5掌骨或跖骨缩短)。
- 智力发育迟缓:多数患儿伴有不同程度的智力障碍或学习能力低下。
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骨骼系统异常
- 佝偻病样骨骼改变:如骨骼疼痛、畸形(如膝外翻)、骨密度异常等,X线可见短指趾畸形、颅骨增厚等表现。
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其他伴随症状
- 低钙血症相关表现:如感觉异常(四肢麻木、刺痛)、平滑肌痉挛引起的腹痛、便秘等。
- 眼部病变:部分患儿可出现白内障。
注:上述症状需结合实验室检查(如低血钙、高血磷、甲状旁腺激素正常或升高)及基因检测进行综合诊断。