骨髓-胰腺综合征（Pearson综合征）是一种罕见的遗传性线粒体疾病，主要由线粒体DNA的重大缺失或重排导致。这种疾病通常在婴儿期开始发病，表现为多系统损害，涉及骨髓和胰腺等重要器官。

病因与发病机制
骨髓-胰腺综合征的主要病因是线粒体DNA的缺失或重排，这会导致红细胞酶缺陷，进而影响造血功能和胰腺功能。这种遗传缺陷可能为常染色体显性遗传，也可能为散发性遗传，具体原因尚不完全明确。

临床表现

1. 骨髓功能障碍：患者常表现为严重的贫血，骨髓中可见环形铁粒幼细胞增多，红细胞生成异常，以及骨髓造血细胞的发育障碍。这些异常会导致血液中红细胞、白细胞和血小板数量显著减少，表现为贫血、感染易感性增加、出血倾向等。
2. 胰腺功能障碍：胰腺功能受损表现为胰腺外分泌功能不全，导致脂肪和蛋白质消化酶的分泌减少，进而引发脂肪堆积、肝功能异常甚至糖尿病。患者还可能出现乳酸水平升高，这是由于线粒体代谢障碍导致的乳酸堆积。
   
3. 其他系统损害：部分患者可能出现肝肾功能衰竭、视力问题、肌肉无力、身材矮小、内分泌紊乱等。这些症状可能与线粒体功能障碍导致的多系统代谢异常有关。

诊断与检查
诊断骨髓-胰腺综合征需要综合临床表现、实验室检查和基因检测。常用的检查包括：

1. 血常规检查：显示贫血、白细胞减少和血小板减少。
2. 骨髓象检查：可见骨髓中红细胞系异常增生，铁粒幼细胞增多，红细胞形态异常。
3. 血清乳酸测定：乳酸水平升高是诊断的重要指标之一。
4. 线粒体DNA检测：通过基因检测确认线粒体DNA的缺失或重排。

治疗与管理
目前，骨髓-胰腺综合征尚无根治方法，治疗主要以对症支持为主。具体措施包括：

1. 输血和造血支持：通过输血和骨髓移植改善贫血症状。
2. 胰腺外分泌支持：补充胰酶以改善消化不良。
3. 代谢支持：控制乳酸水平，防止代谢紊乱。
4. 预防感染：由于患者免疫功能低下，需加强感染预防和治疗。

预后
骨髓-胰腺综合征的预后因人而异，部分患者可能因多器官衰竭而死亡，而少数患者在早期接受骨髓移植后可能存活较长时间，但需终生输血和胰酶补充。

骨髓-胰腺综合征是一种罕见且复杂的遗传性疾病，其诊断和治疗需要多学科协作，以最大限度地改善患者的生活质量。