骨髓-胰腺综合征是一种由线粒体DNA缺失或重排造成的罕见遗传性疾病,其症状复杂多样,主要包括以下几个方面:
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血液系统症状:患者常出现贫血,表现为头晕、乏力、困倦,面色苍白是最常见的体征。还可能伴有出血倾向,如皮肤黏膜出血、牙龈出血、鼻出血、尿血、黑便等。
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消化系统症状:约77%的患者会出现胰腺外分泌功能不全,表现为腹胀、食欲减退、恶心、厌食油腻、乏力、消瘦、腹泻等症状。部分患者还可能出现肝功能损害,表现为极度虚弱、乏力、体重下降、消化道症状加剧、黄疸、肝性脑病等。
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其他系统症状:患者还可能出现神经肌肉损害,如极度虚弱、乏力、体重下降等。肾功能损害也较为常见,表现为水肿(多见于足部、踝关节、双下肢的凹陷性水肿)、肾性高血压、头晕、头痛等。少数患者可能出现新生儿表现,如发育迟缓、肝脏和肾脏功能受损等。
骨髓-胰腺综合征的症状复杂且严重,涉及多个系统和脏器。这些症状的出现不仅严重影响患者的生活质量,还可能危及生命。对于疑似骨髓-胰腺综合征的患者,应及时就医并进行全面的检查和治疗。