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贫血治疗
严重贫血时需输血治疗,部分患者可考虑糖皮质激素(如醋酸泼尼松)刺激骨髓造血。 -
胰腺功能支持
- 胰腺外分泌功能不全:补充胰酶(如胰酶肠溶胶囊)帮助消化;
- 胰腺炎发作:使用胰蛋白酶抑制剂(如抑肽酶)控制炎症。
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代谢与营养管理
- 补充脂溶性维生素(如维生素D2)改善吸收不良;
- 乳酸酸中毒时需纠正电解质紊乱,必要时使用碳酸氢盐。
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免疫调节与移植
造血干细胞移植可能改善部分患者的血液和器官功能,但需严格评估适应症。
注意事项:
- 药物需严格遵医嘱使用,避免自行调整剂量;
- 定期监测肝肾功能、血常规及乳酸水平;
- 日常需低脂饮食、少食多餐,避免高钾食物(如香蕉、菠菜)。
目前该病预后较差,治疗目标是延缓并发症进展,建议在血液科或儿科专科进行长期管理。