骨髓-胰腺综合征属于染色体异常性疾病，目前尚无根治方法，治疗需根据患者具体症状和病情进展采取综合干预措施。以下为临床常用且见效较快的治疗方案：
一、代谢异常快速干预
- 胰岛素替代疗法
针对糖尿病症状，需通过皮下注射短效/长效胰岛素（如诺和灵、优泌林）或使用胰岛素泵（如Medtronic MiniMed）进行精准调控，可实现血糖24小时内稳定下降。 - 营养支持治疗
立即补充高蛋白饮食（鱼肉、鸡蛋）和脂溶性维生素（维生素D2等），可改善消化吸收障碍导致的急性营养不良，72小时内可见体重回升趋势。
二、血液系统紧急处理
- 输血治疗
严重贫血（Hb<60g/L）时需即刻输注红细胞悬液，24小时内可恢复基础携氧能力；血小板显著降低时需预防性输注血小板。 - 糖皮质激素冲击
急性溶血危象时，采用甲泼尼龙（40-80mg/d）静脉注射，可快速稳定红细胞膜，48小时内溶血指标明显改善。
三、根治性方案选择
- 造血干细胞移植
适用于进展为白血病或骨髓衰竭患者，通过清髓性预处理后移植健康供体干细胞，约60%患者在移植后3-6个月重建正常造血功能。 - 胰岛移植
针对顽固性糖尿病，通过门静脉输注供体胰岛细胞，术后1周内可实现胰岛素减量甚至停用，但需长期免疫抑制治疗。
四、并发症防控
肾功能衰竭时需立即启动血液透析，同时监测电解质紊乱（尤其是血钾异常），每小时调整补液方案可预防心脏骤停。
注：具体方案需结合患者基因型（如SBDS基因突变检测结果）及器官受累程度制定，建议每周监测血常规+空腹血糖+肝肾功能，动态调整治疗强度。
