核心特征
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遗传方式
由位于3号染色体的基因突变引起（亚型A为GALNS基因缺陷，亚型B为GLB1基因缺陷），男女均可发病，男性略多。 -
典型症状
- 骨骼畸形：脊柱短缩、胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）、关节肿大呈球形（膝/腕部明显），四肢相对过长，形成“矮小侏儒”体型。
- 其他表现：角膜混浊（10岁左右加重）、牙齿不齐、鼻梁塌陷、肝脾轻度肿大，智力通常正常。
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病程进展
患者多在4-5岁出现步态异常，10岁后症状显著加重，若未及时治疗，可能因脊髓压迫导致瘫痪，或因心肺功能衰竭于20岁前死亡。
诊断与治疗
- 诊断：结合临床症状、X线（脊柱/骨盆骨质异常）及尿中硫酸角质素检测，基因检测可确诊亚型。
- 治疗：
- 酶替代疗法（如Vimizim）：部分亚型有效，需定期注射补充缺失酶。
- 手术矫正：脊柱矫形术预防瘫痪，角膜移植改善视力。
- 支持治疗：控制低血糖、呼吸支持等缓解并发症。
预后与预防
- 预后：未经治疗者多死于20岁前，及时干预可延缓病情，部分患者成年后病情稳定。
- 预防：避免近亲结婚，产前基因筛查是关键措施。
建议出现疑似症状（如儿童期脊柱畸形、关节异常）时尽早就医，通过多学科协作制定个体化治疗方案。
