- 骨骼畸形:患者会出现短躯干侏儒、脊柱后凸(驼背)、鸡胸、肋缘外翻,以及膝外翻、手足关节韧带松弛等特征性骨骼异常。
- 步态异常:因关节肿大(尤其是膝部)和肌肉韧带松弛,患者站立时呈半蹲姿势,行走时步态不稳,类似“鸭步”。
- 角膜混浊:多在10岁左右逐渐加重,可能发展为失明。
- 头颈面部特征:表现为短颈、头颅相对较大、鼻梁塌陷、牙齿稀疏且牙釉质薄,部分患者有肝脾肿大(但通常无症状)。
患者智力通常正常,但可能出现进行性耳聋。若出现上述症状,建议及时就医进行酶活性检测或基因分析以明确诊断。