小儿肾小管性酸中毒（RTA）是一组由肾小管功能障碍引起的代谢性疾病，主要表现为高氯性代谢性酸中毒、电解质紊乱及生长发育异常。其核心机制为远端肾小管泌氢障碍或近端肾小管重吸收碳酸氢盐（HCO3⁻）能力下降，导致体内酸性物质蓄积。
一、病因与分类
- 原发性
- 多与遗传相关，常为常染色体显性或隐性遗传，如先天性远肾单位缺陷，婴儿期即可发病。
- 继发性
- 疾病因素：自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、慢性活动性肝炎）、遗传病（镰状细胞贫血、马凡综合征）、钙磷代谢异常（甲状旁腺功能亢进）等。
- 其他因素：药物（维生素D中毒）、毒物、肾盂肾炎、梗阻性肾病等。
二、临床表现
根据病变部位分为两型：
- 远端型RTA（Ⅰ型）：尿液酸化障碍，表现为多尿、烦渴、脱水、低钾血症，伴肾钙化、肾结石及骨痛、佝偻病样症状（如“鸭步态”）。
- 近端型RTA（Ⅱ型）：HCO3⁻重吸收减少，以生长发育迟缓、代谢性酸中毒为主，但肾钙化较少见。
三、诊断与治疗
- 诊断：结合血尿电解质、阴离子间隙测定、氯化铵负荷试验等，确认高氯性酸中毒及肾小管功能异常。
- 治疗：
- 纠正酸中毒：口服枸橼酸钠、碳酸氢钠等碱性药物。
- 调节电解质：补钾（如枸橼酸钾）、补钙及维生素D（改善骨病）。
- 病因治疗：针对继发性疾病（如免疫抑制剂治疗自身免疫病）。
四、预后与注意事项
多数患儿需终身治疗，早期干预可改善生长发育及肾功能，但延误治疗可能导致肾钙化、肾衰竭等并发症。定期监测血尿指标、调整药物剂量是关键。
