小儿肾小管性酸中毒（RTA）是一种由于肾小管功能障碍导致的酸碱平衡失调疾病，主要表现为高氯性代谢性酸中毒、电解质紊乱（如低钾、低钠、低钙）以及骨骼发育异常等症状。其病因可以分为以下两大类：
1. 原发性病因
原发性肾小管性酸中毒通常与先天遗传性基因缺陷有关，具有以下特点：
- 遗传方式：多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传或特发性病例。
- 发病时间：多在婴儿期发病，但散发病例可能在任何时期发病。
- 病理生理机制：主要涉及近端或远端肾小管功能障碍，导致氢离子排泌障碍或碳酸氢盐重吸收障碍。
2. 继发性病因
继发性肾小管性酸中毒由其他疾病或因素引起，包括但不限于以下几种情况：
- 肾脏疾病：如慢性肾盂肾炎、髓质囊肿病等。
- 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、干燥综合征、甲状腺炎等。
- 遗传性疾病：如镰状细胞贫血、马凡综合征等。
- 药物或毒物：如两性霉素B、止痛剂、甲苯等药物或毒素中毒。
- 钙磷代谢异常：如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症等。
- 其他因素：如维生素D中毒、高球蛋白血症等。
总结
小儿肾小管性酸中毒的病因主要分为原发性和继发性两类，前者多与遗传性基因缺陷有关，后者则与多种肾脏疾病、自身免疫性疾病、药物或毒素等因素相关。早期诊断和治疗对改善病情和预后至关重要。
