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骨骼与运动障碍
患儿会出现进行性骨骼畸形(如脊柱侧弯、鸡胸、桶状胸、关节肿大)和生长迟缓,最终导致四肢瘫痪,丧失行走能力。部分患者因寰枢关节半脱位可能引发中枢神经系统严重损伤。 -
心肺功能衰竭
疾病累及心脏瓣膜(如主动脉瓣异常)和呼吸道,导致心肺功能不全,是主要致死原因。 -
其他器官损害
- 听力与视力:逐渐出现听力障碍(10岁左右开始)和角膜混浊,严重者可失明。
- 肝脾肿大:腹部膨隆、肝脾肿大,可能伴随脐疝或腹股沟疝。
- 反复感染:因免疫功能下降,易发生呼吸道感染。
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智力与发育影响
部分患者可能出现智力发育迟缓,但程度较其他类型黏多糖贮积症轻。
该病若不干预会呈进行性恶化,最终因心肺衰竭或多器官功能衰竭危及生命。早期诊断和对症治疗(如酶替代疗法)可延缓病情进展,但需终身管理。