小儿地方性克汀病最明显的症状可归纳为以下几类,按临床表现的突出性排序:
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智力低下
患儿智力发育显著落后于同龄人,表现为反应迟钝、学习能力差、记忆力减退,严重者无法进行正常交流或生活自理。这是疾病的核心症状之一。 -
生长发育迟缓
- 身高、体重明显低于正常儿童,骨骼发育异常(如囟门闭合延迟、出牙晚)。
- 四肢短小,躯干比例不协调,呈现不匀称性矮小。
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聋哑
甲状腺激素缺乏导致内耳发育障碍,表现为听力下降或丧失,语言能力缺失或发音不清。 -
神经运动功能障碍
- 运动发育迟缓(如坐、站、走等动作延迟)。
- 共济失调、肌张力异常,表现为步态不稳、动作笨拙或痉挛性瘫痪。
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特殊面容
典型特征包括头大、鼻梁塌陷、眼距宽、眼睑肿胀、唇厚、舌大常伸出口外,面容呆滞。 -
甲状腺功能低下
部分患儿出现黏液水肿、畏寒、体温低、便秘等代谢降低症状,严重者伴随性发育延迟。
注:部分患儿可能表现为神经型(以智力低下和神经症状为主)或黏液水肿型(以甲状腺功能减退为主)两种临床亚型。