小儿地方性克汀病的定义
小儿地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍的疾病。它主要表现为智力障碍和聋哑等症状。
病因
- 碘缺乏：胚胎期缺碘导致甲状腺素合成不足，影响中枢神经系统和骨骼系统的发育。
- 甲状腺功能低下：甲状腺激素合成和分泌不足，影响身体的正常发育和功能。
临床表现
主要表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。
- 神经型：智力发育障碍，表情呆滞，可能表现为白痴或愚笨，伴有聋哑、语言障碍和神经肌肉运动障碍。
- 黏液水肿型：有明显甲状腺功能减低症状，生长发育迟缓，典型克汀病面容。
检查
- 甲状腺功能检查：测定血清中的TSH、T4和T3水平。
- 甲状腺B超：观察甲状腺的大小、形态、结构等。
- 骨龄测定：通过X线检查手腕部的骨骼发育情况。
- 智力评估：采用专业的智力测试量表评估患儿的智力水平。
- 血清电解质检查：检测血清中的钙、磷、镁等电解质水平。
- 脑电图检查：判断大脑的功能状态。
- 头颅CT或MRI检查：观察有无脑发育不良、脑积水等异常。
诊断
- 来自流行地区：患儿来自缺碘甲状腺肿流行地区。
- 临床特点：有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。
- 甲状腺功能检查：T4降低，TSH增高。
- 辅助检查：骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。
治疗
- 甲状腺激素替代疗法：补充甲状腺激素，改善甲状腺功能。
- 维生素和矿物质补充：补充维生素和矿物质，改善营养状况。
- 智能培训：对聋哑者进行专门训练，提高生活能力。
预防
- 碘化食盐：政府大力推行碘化食盐，消灭地方性甲状腺肿。
- 孕妇补碘：孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾或肌注碘油。
- 含碘食物：多吃含碘丰富的食物，如紫菜、海带等。
小儿地方性克汀病的早期诊断和治疗对于改善患儿的生活质量至关重要。通过综合治疗和预防措施，可以有效减少该病的发生和影响。
