核心特征:
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骨骼损害
病变早期以灶性纤维结缔组织增生为主,导致局部骨骼膨胀、畸形或病理性骨折,常见于面部、四肢等部位。病变可单发或多发,严重时可能压迫周围组织。 -
皮肤色素沉着
典型表现为牛奶咖啡斑(Cafe-au-lait斑点),呈深褐色不规则斑块,多分布于背部、颈部等骨骼病变同侧区域。 -
性早熟
女性患者更常见,多在6岁前出现月经初潮,乳房发育提前;男性则表现为睾丸增大等。
其他症状:
- 内分泌异常:如甲状腺功能亢进、库欣综合征、生长激素过量等。
- 低磷血症:可能伴随骨骼异常。
- 非内分泌症状:如心肺疾病、胃肠息肉等。
病因与治疗:
- 病因与鸟核苷酸结合蛋白(Gs)基因突变相关,导致前成骨细胞异常增殖。
- 治疗需个体化,包括降钙素、双膦酸盐缓解骨痛,手术矫正畸形,以及针对内分泌异常的激素调节。
若出现相关症状,建议及时至内分泌科或骨科就诊,通过影像学和实验室检查明确诊断。