多骨纤维发育不良是什么

​核心特征:​

  1. ​骨骼损害​
    病变早期以灶性纤维结缔组织增生为主,导致局部骨骼膨胀、畸形或病理性骨折,常见于面部、四肢等部位。病变可单发或多发,严重时可能压迫周围组织。

  2. ​皮肤色素沉着​
    典型表现为牛奶咖啡斑(Cafe-au-lait斑点),呈深褐色不规则斑块,多分布于背部、颈部等骨骼病变同侧区域。

  3. ​性早熟​
    女性患者更常见,多在6岁前出现月经初潮,乳房发育提前;男性则表现为睾丸增大等。

​其他症状:​

  • 内分泌异常:如甲状腺功能亢进、库欣综合征、生长激素过量等。
  • 低磷血症:可能伴随骨骼异常。
  • 非内分泌症状:如心肺疾病、胃肠息肉等。

​病因与治疗:​

  • 病因与鸟核苷酸结合蛋白(Gs)基因突变相关,导致前成骨细胞异常增殖。
  • 治疗需个体化,包括降钙素、双膦酸盐缓解骨痛,手术矫正畸形,以及针对内分泌异常的激素调节。

若出现相关症状,建议及时至内分泌科或骨科就诊,通过影像学和实验室检查明确诊断。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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