法洛四联症(Tetralogy of Fallot,简称ToF)是一种常见的先天性心脏病,其主要特征是由四种心脏结构异常组成的青紫型或发绀型先天性心脏病。这四种畸形包括:
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肺动脉狭窄:肺动脉的狭窄程度决定了疾病的严重程度,通常包括漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。这种狭窄限制了血液从右心室流向肺部,导致氧合血减少。
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室间隔缺损:室间隔缺损是指心脏的室间隔存在一个或多个孔洞,使得部分未经氧合的静脉血从右心室流入左心室,混合后进入全身循环。
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主动脉骑跨:主动脉部分跨越室间隔,部分位于右心室上方,导致主动脉接收来自右心室和左心室的血液,而未经过肺循环的血液直接进入体循环。
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右心室肥厚:由于右心室需要推动血液通过狭窄的肺动脉,右心室逐渐肥厚以维持血液循环,但这也加重了心脏负担。
法洛四联症的病理生理机制主要表现为右向左分流,即未经氧合的静脉血通过室间隔缺损进入左心室,随后进入体循环,导致全身组织缺氧。患者常表现为青紫(皮肤、嘴唇、指甲等部位呈青紫色)、呼吸困难、蹲踞现象(行走或游戏时下蹲休息)、杵状指(趾)以及发育迟缓等症状。
该病的病因尚不完全明确,但可能与遗传因素(如22q11微缺失综合征)、孕期感染、营养不良、糖尿病等有关。法洛四联症在婴儿期即可能被发现,但有些患者可能在成年后才确诊。
治疗方面,手术是主要的治疗手段,包括姑息性手术(如Blalock-Thawney手术)和根治性手术(如Fontan手术)。手术目的是改善肺部血流,减轻右向左分流,提高氧合血比例。术后患者需定期随访,监测心脏功能和可能出现的并发症,如心律失常、肺动脉高压等。
法洛四联症是一种复杂的先天性心脏病,其临床表现和严重程度取决于肺动脉狭窄的程度及右向左分流的大小。早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。