1. 疾病特点
- 病因:由基因突变引起,部分为后天基因突变导致,可发生于任何年龄段。
- 分类:根据代谢缺陷分为:
- 大分子类(如溶酶体贮积症、线粒体病);
- 小分子类(如氨基酸代谢病、有机酸代谢病)。
2. 常见症状
- 典型表现:神经系统异常(发育迟缓、抽搐)、代谢性酸中毒、黄疸、特殊气味、皮肤毛发异常等。
- 新生儿期:喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常。
- 成人期:肝病、神经肌肉病变等。
3. 诊断方法
- 实验室检测:尿液有机酸分析、血液生化检测(如血氨、乳酸)、串联质谱筛查等。
- 基因检测:明确致病基因突变,指导遗传咨询。
4. 治疗与预防
- 治疗原则:以饮食控制为主(如低苯丙氨酸饮食),部分需药物(维生素B12、左旋肉碱)或酶替代治疗。
- 预防措施:新生儿筛查(串联质谱技术)、遗传咨询及产前诊断。
提示:早期诊断和治疗可显著改善预后,部分疾病通过规范干预可正常生活。若出现疑似症状,建议及时就医并完善相关检查。