遗传代谢病是什么样的病

​1. 疾病特点​

  • ​病因​​:由基因突变引起,部分为后天基因突变导致,可发生于任何年龄段。
  • ​分类​​:根据代谢缺陷分为:
    • 大分子类(如溶酶体贮积症、线粒体病);
    • 小分子类(如氨基酸代谢病、有机酸代谢病)。

​2. 常见症状​

  • ​典型表现​​:神经系统异常(发育迟缓、抽搐)、代谢性酸中毒、黄疸、特殊气味、皮肤毛发异常等。
  • ​新生儿期​​:喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常。
  • ​成人期​​:肝病、神经肌肉病变等。

​3. 诊断方法​

  • ​实验室检测​​:尿液有机酸分析、血液生化检测(如血氨、乳酸)、串联质谱筛查等。
  • ​基因检测​​:明确致病基因突变,指导遗传咨询。

​4. 治疗与预防​

  • ​治疗原则​​:以饮食控制为主(如低苯丙氨酸饮食),部分需药物(维生素B12、左旋肉碱)或酶替代治疗。
  • ​预防措施​​:新生儿筛查(串联质谱技术)、遗传咨询及产前诊断。

​提示​​:早期诊断和治疗可显著改善预后,部分疾病通过规范干预可正常生活。若出现疑似症状,建议及时就医并完善相关检查。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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