全外显子组测序分析流程
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种高效的基因组分析方法，它通过捕获和富集全基因组的外显子区域DNA，然后进行高通量测序，以发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。以下是全外显子组测序分析的基本流程：
- 质量控制（Quality Control, QC）：这是数据分析的第一步，目的是确保测序数据的质量满足后续分析的要求。这包括去除接头污染、低质量数据和低复杂度序列等。
- 测序数据的基因组映射：将测序得到的reads比对到参考基因组上，这是通过使用如BWA、Bowtie等比对软件实现的。这个过程会生成比对结果文件，通常是SAM或 BAM格式。
- 寻找高可信度的基因组变异：在这个步骤中，会使用如GATK、Samtools等工具来识别样本中的单核苷酸多态性（SNPs）、插入缺失（Indels）等变异。这些工具会基于比对结果和参考基因组来检测变异，并对其进行初步的过滤和注释。
- 变异位点的注释：注释是将检测到的变异与已知的生物信息关联起来的过程。这包括预测变异对蛋白质功能的影响、变异在人群中的频率、以及变异与疾病的相关性等。常用的注释工具有如ANNOVAR、SnpEff等。
- 数据分析和报告撰写：会对分析结果进行综合评估，并撰写详细的报告。报告中会包括变异的详细信息、可能的生物学意义以及对临床诊断或研究的建议。
以上就是全外显子组测序分析的基本流程。需要注意的是，不同的研究目的和应用场景可能会导致分析流程中的具体工具和参数有所不同。
