小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因主要与肌磷酸果糖激酶(PFK)缺陷有关,具体机制如下:
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酶缺陷:该病由肌磷酸果糖激酶(PFK)的基因突变导致,PFK是糖酵解途径中的关键酶,负责催化6-磷酸果糖转化为1,6-二磷酸果糖。突变会导致该酶在肌肉组织中完全缺乏,或在红细胞中活性下降约50%。
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遗传方式:此病为常染色体隐性遗传,父母双方均为致病基因携带者时,子女有1/4的概率患病。
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糖原代谢障碍:由于PFK缺陷,糖原无法正常分解为能量,导致肌肉组织中糖原异常累积,影响肌肉功能。
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临床表现:患儿在剧烈运动后易出现肌痉挛、肌球蛋白尿等症状,严重时可导致能量供应不足和代谢紊乱。