黏脂贮积症 Ⅲ 型如果不治疗,会对患者的多个系统和器官产生严重影响,具体如下:
- 生长发育迟缓:患者身材矮小、体重增长缓慢,明显落后于同龄人,可能导致成年后身高远低于正常水平,影响生活质量和心理状态。
- 骨骼系统异常:会出现骨骼发育不良、关节畸形、骨质疏松等问题。例如,常见的爪状手畸形,手指屈曲挛缩,影响手部的抓握和精细动作能力。还可能有脊柱侧弯、驼背、髋关节发育不良等,导致身体姿势异常,影响身体平衡和运动功能,随着病情发展,会使患者行走困难,甚至丧失行动能力。
- 面容异常:呈现特殊的面部特征,如大头、宽鼻梁、面部粗糙、肥厚等,可能对患者的外貌产生较大改变,进而影响其心理健康和社交生活。
- 神经系统损害:包括智力障碍、学习困难、认知功能下降,患者在学习和生活中可能面临诸多困难,难以达到正常的智力水平和学习能力。还可能出现运动协调能力差、肌肉无力,影响日常活动,如行走、站立、抬手等动作的协调性和力量。部分患者会有癫痫发作,严重影响生活质量,甚至可能在发作时危及生命。
- 眼部问题:可能出现角膜混浊、视网膜病变等。角膜混浊会影响视力,导致视物模糊,严重时可能导致失明;视网膜病变也会对视觉功能造成不同程度的损害,影响患者的生活自理能力和对周围环境的感知。
- 心血管系统:可能出现心脏扩大、心肌病、心脏瓣膜病等。心脏瓣膜病变可引起心脏杂音,影响心脏的正常功能,随着病情进展,可能导致心力衰竭,威胁患者的生命安全。
- 呼吸系统:容易出现反复的呼吸道感染,由于患者身体机能下降,免疫力较弱,呼吸道容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭,且呼吸道感染可能会进一步加重呼吸功能下降,严重时可引发呼吸衰竭。
不过,黏脂贮积症 Ⅲ 型病情相对黏脂贮积症 Ⅱ 型轻,症状在青春期后趋于稳定,一般不影响寿命。但即便如此,上述各种症状也会给患者的生活带来极大的不便和痛苦,严重影响其生活质量和心理健康。