槭糖尿病作为一种严重的遗传代谢疾病,若未及时有效干预,可能遗留以下长期后遗症:
一、神经系统后遗症
- 智力障碍:多数未规范治疗的患儿会出现不同程度的智力低下或认知功能受损。
- 运动功能障碍:表现为肌张力异常(如痉挛性瘫痪)、共济失调、动作协调能力差等。
- 癫痫发作:部分患者可能出现反复癫痫发作。
二、生长发育异常
- 身体发育迟滞:包括身高、体重低于同龄正常儿童。
- 行为异常:如情绪不稳定、注意力缺陷等。
三、代谢相关并发症
- 反复代谢危象:急性期可能出现严重代谢性酸中毒、高氨血症,甚至危及生命。
- 器官功能损伤:长期代谢紊乱可能累及肝脏、肾脏等器官。
四、预后影响因素
早期诊断(如新生儿筛查)、严格的饮食管理(低蛋白饮食、特殊配方奶粉)及药物干预(如支链氨基酸代谢辅助剂)可显著降低后遗症发生率。未治疗或延误治疗者后遗症风险极高,甚至可能导致死亡。