**家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）**是一种具有遗传倾向的甲状腺恶性肿瘤，起源于甲状腺滤泡细胞，主要包括乳头状癌、滤泡状癌和未分化癌，占甲状腺癌的大部分。
病因
- 遗传因素：FNMTC存在遗传倾向，常染色体显性遗传，但具体的致病基因尚未完全明确。有研究发现，不同家系患者携带的易感基因突变点不同，包括APC、MSH6、BRCA1/2基因等。
- 家族性肿瘤综合征：部分FNMTC属于家族性多器官易患肿瘤疾病，如家族性腺瘤样息肉病、Cowden综合征等。
临床表现
- 发病年龄：平均年龄约为38岁，女性患者较男性多，女∶男约为2∶1。
- 甲状腺结节：颈部无痛性肿块，常在体检或B超等检查时发现。
- 声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难：晚期可能出现的压迫和局部侵犯症状。
- 甲状腺功能：一般不伴有甲状腺功能的改变，但部分患者可伴有甲状腺功能亢进。
诊断
- 体格检查：发现边缘不清的无痛性甲状腺肿块。
- 影像学检查：如B超、CT、核素扫描等，明确肿瘤的性质和范围。
- 病理检查：活检组织学分析确认病变性质。
- 家族史：一级亲属间具有2个或2个以上的NMTC患者，排除头颈部射线暴露史。
治疗
- 手术治疗：手术切除通常是首选治疗方法，包括甲状腺全切除或近全切除加改良性颈淋巴结清扫。
- 放射碘治疗：术后行预防性核素内放射治疗。
- 靶向药物治疗：如索拉非尼等，可能被用于辅助治疗。
- 甲状腺素替代治疗：服用足够量的外源甲状腺素以抑制TSH的分泌。
预后
- 复发率高：FNMTC的预后较差，复发率较高（16.3%）。
- 家族聚集性：患者需要对所有可能致病的家庭成员进行体检，以早期发现和治疗。
预防与日常保养
- 定期检查：定期进行甲状腺超声检查，监测疾病的进展情况。
- 健康生活：保持良好的生活习惯，避免吸烟和过量饮酒，有助于减少疾病风险。
家族性甲状腺非髓样癌是一种复杂的疾病，需要多学科的合作进行诊断和治疗。对于有家族史的患者，早期筛查和定期随访尤为重要。
