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遗传特性
属于常染色体显性遗传病,但具体致病基因尚未完全明确。研究表明,约5%-10%的病例表现为家族聚集性,一级亲属患病风险比普通人群高4-10倍。部分研究发现了TSHR、BRAF、RAS等基因的突变可能与发病相关。 -
临床表现
主要表现为甲状腺内无痛性肿块,可能伴随局部压迫症状(如吞咽困难、声音嘶哑)或颈部淋巴结转移。晚期可能出现远处转移(如肺、骨转移)及相关症状。 -
诊断与治疗
- 诊断:结合家族史、颈部超声(发现结节)、CT检查及细针穿刺活检等。
- 治疗:以手术切除为主(全甲状腺切除+颈淋巴结清扫),术后需内分泌替代治疗;部分患者需辅助放射性碘治疗或靶向药物(如仑伐替尼)。
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预防建议
有家族史者建议20岁后每年行颈部超声检查,日常注意碘摄入适量。
该病预后与早期发现和规范治疗密切相关,但晚期复发风险较高。