小儿生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency, GHD），是一种由于垂体前叶分泌的生长激素（human Growth Hormone, HGH）不足或作用异常导致的儿童生长发育障碍性疾病。这种病症可以影响孩子的身高增长，以及身体其他方面的正常发育。
生长激素的功能
生长激素是大脑下丘脑-垂体前叶分泌的一种肽类激素，它对肝脏和其他组织有刺激作用，促进胰岛素样生长因子-I（IGF-I）的生产，进而发挥其生理功能，包括促进骨骼生长、蛋白质合成、加速脂肪分解和肌肉组织增加等。生长激素还具有调节体内物质代谢、促进人体生长的重要作用。
病因
小儿生长激素缺乏症可以根据病因分为多种类型：
- 特发性生长激素缺乏症：这是最常见的类型，通常指没有明确原因的单一生长激素缺乏，可能与围生期异常有关，如早产、难产等情况，也可能是因为神经递质-神经激素功能途径的缺陷。
- 遗传性生长激素缺乏症：这类患者可能是由于GH基因缺失或其他基因缺陷导致的，除了生长激素缺乏外，还常常伴有其他垂体激素的缺乏。
- 继发性生长激素缺乏症：这种情况通常是由于下丘脑、垂体或颅内病变引起的，比如肿瘤、感染、放射性损伤等。
临床表现
小儿生长激素缺乏症的典型症状主要体现在以下几个方面：
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身材矮小：这是最直观的表现，患儿出生时身长体重往往正常，但在几个月后开始出现生长迟缓的现象，尤其在两到三岁时，与同龄儿童之间的身高差异变得明显。
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躯体生长迟缓：尽管生长速度减慢，但并不会完全停止。一般情况下，每年身高增长不超过4～5厘米。
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性腺发育障碍：到了青春期，性器官不发育，第二性征缺如，男性表现为生殖器小，睾丸细小，并伴有隐睾症；女性则表现为闭经，乳房不发育等。
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智力发育：大多数患者的智力发育与年龄相称，但由于身材矮小可能会产生自卑感，情绪受到影响。
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骨骼发育延迟：生长激素缺乏会导致骨龄落后于实际年龄，严重者可能出现骨质疏松问题。
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其他症状：有些孩子还可能出现食欲不振、皮下脂肪堆积较多、圆脸、高音调声音等症状。
诊断与治疗
对于小儿生长激素缺乏症的确诊，需要进行一系列检查，如血液生长激素水平检测、头颅磁共振成像（MRI）、骨龄测定等。治疗方法主要是通过重组人生长激素（rhGH）替代疗法来补充体内缺失的生长激素，以促进正常的生长发育。营养支持疗法、生活方式干预也是重要的辅助治疗手段。
小儿生长激素缺乏症是一个复杂的疾病，涉及多个系统的功能异常。早期发现和及时治疗对于改善患儿的生活质量和最终身高至关重要。家长应当密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现问题应及时就医寻求专业帮助。
