一、病因与分型
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原发性（遗传性）
由基因突变引起，常见致病基因包括：- NPHS1（编码Nephrin）：芬兰型CNS的主要致病基因，突变导致肾小球滤过膜结构异常。
- NPHS2（编码Podocin）：与激素抵抗型CNS相关，患儿多在3个月至5岁发病。
- WT1基因：与Denys-Drash综合征相关，合并男性假两性畸形和肾母细胞瘤。
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继发性（非遗传性）
可由宫内感染（如梅毒、风疹病毒）或母亲疾病（如糖尿病、系统性红斑狼疮）等因素引发。
二、临床表现与分型
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芬兰型
- 最常见且预后最差，属常染色体隐性遗传。
- 患儿多为早产，出生体重低，生后迅速出现水肿、腹水，6个月内因感染或肾衰竭死亡。
- 肾移植是唯一有效治疗手段，但术后可能复发。
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激素抵抗型
- 多由NPHS2基因突变导致，对激素治疗无效，需早期肾移植。
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Denys-Drash综合征
- 合并肾母细胞瘤和男性假两性畸形，需肾移植治疗。
三、治疗与预后
- 支持治疗：利尿剂缓解水肿、补充白蛋白、抗凝预防血栓，但无法根治。
- 肾移植：是唯一根治方法，通常在1-2岁后进行，需长期使用免疫抑制剂。
- 预后：芬兰型患儿多在1岁内死亡，其他类型通过肾移植可显著延长生存期。
四、注意事项
- 早期诊断：通过基因检测和病理分析明确分型，指导治疗。
- 预防感染：严格护理，必要时使用免疫球蛋白。
- 营养管理：提供高蛋白、低盐饮食，维持生长发育需求。
先天性肾病综合征是一类需多学科协作管理的严重疾病，早期分型和及时干预对改善预后至关重要。
